由KCNH5编码的电压门控Kv10.2钾通道在哺乳动物组织中广泛表达，包括大脑。其潜在机制仍不清楚。根据以前的研究，Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和自闭症谱系障碍（ASD）有关。...

非侵入性产前诊断（NIPD）可以在怀孕早期识别单基因疾病，但所涉及的单倍型方法在父亲或母亲单倍型或基因组定相信息缺失时无法推断杂合位点的遗传模式。该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA（cfDNA）和亲本基因组DNA测序数...

备注：docker运行的操作系统，推荐为Linux，windows，macOS系统改下docker可能部分功能（网络）不能正常运行