由KCNH5编码的电压门控Kv10.2钾通道在哺乳动物组织中广泛表达，包括大脑。其潜在机制仍不清楚。根据以前的研究，Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和自闭症谱系障碍（ASD）有关。...

非侵入性产前诊断（NIPD）可以在怀孕早期识别单基因疾病，但所涉及的单倍型方法在父亲或母亲单倍型或基因组定相信息缺失时无法推断杂合位点的遗传模式。该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA（cfDNA）和亲本基因组DNA测序数...

Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。...