测试数据来自2017年卫计委室间质评提供的bed文件（pipeline会自动下载）和测试数据，修改命名以匹配pipeline输入端，也可以替换为自己的数据文件，因为室间质评目前参考基因组还停留在hg19版本，所以本流程仍然使用hg19（GRCH37），如...

DNAscope模块，是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法，在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时，引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言，在大幅降低计算成本的情况...

Sentieon 软件忠于BWA、GATK、MuTect、MuTect2、STAR、Minimap2等金标准的数学模型，在保证完全匹配开源分析方案结果的前提下，计算效率提升15倍以上。Sentieon为大群组项目提供一站式Joint Calling解决方案，可同时处理10...

Sentieon开发的Hap-eval准确率评估工具在设计之初就考虑到了复杂以及重复的基因组区域，采用了基于单倍型拼接序列的矩阵比较模式，兼容包括PacBio和ONT在内的主流三代长读长测序数据。另外值得一提的是，Hap-eval基于pytho...