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文献解读-群体测序-第二十四期|《中国西部一个连续临床疑似儿童原发性腔毛运动障碍队列的临床和遗传特征》

原发性腔毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,在不同人群中表现出遗传和临床异质性。由于相关临床特征的异质性和缺乏金标准诊断测试,PCD 诊断仍然具有挑战性。...

2024-07-29
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