最新 最热

文献解读-Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germinatio

板栗(Castanea mollissima)是一种种子坚硬的物种,是坚果和森林生态系统的重要组成。坚硬种子在自然生境中的发芽率较低,在干燥和低温条件下下降。栽培板栗种子的发芽率明显高于野生种子。...

2024-09-03
1

文献解读-肿瘤测序-第二十七期|《敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭》

多形性胶质母细胞瘤(GBM)是最恶性的原发性人脑肿瘤类型,其特征是增殖率高,预后不良,其中 5 年生存率仍然低于 5%。在过去的40年中,已经实施了多种治疗方式来提高生存率。然而,由于GBM的高侵入性,肿瘤组织不能通过手术完全切除...

2024-08-07
1

文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》

由KCNH5编码的电压门控Kv10.2钾通道在哺乳动物组织中广泛表达,包括大脑。其潜在机制仍不清楚。根据以前的研究,Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和自闭症谱系障碍(ASD)有关。...

2024-08-05
0

文献解读-遗传病-第二十五期|《通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断》

非侵入性产前诊断(NIPD)可以在怀孕早期识别单基因疾病,但所涉及的单倍型方法在父亲或母亲单倍型或基因组定相信息缺失时无法推断杂合位点的遗传模式。该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA(cfDNA)和亲本基因组DNA测序数...

2024-07-30
1

文献解读-群体测序-第二十四期|《中国西部一个连续临床疑似儿童原发性腔毛运动障碍队列的临床和遗传特征》

原发性腔毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,在不同人群中表现出遗传和临床异质性。由于相关临床特征的异质性和缺乏金标准诊断测试,PCD 诊断仍然具有挑战性。...

2024-07-29
0

Sentieon | 应用教程: 关于读段组的建议

本文档描述了使用Sentieon® Genomics软件时,推荐使用RGID字段以最小化潜在问题的用法。本文档能帮助您确定设置所使用的bam文件中RG标签的不同字段的最佳实践方法。...

2023-08-25
0

Hap-eval:Sentieon开源的多测序平台SV精度评估工具

Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发,还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中,其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目...

2023-08-24
0