板栗(Castanea mollissima)是一种种子坚硬的物种,是坚果和森林生态系统的重要组成。坚硬种子在自然生境中的发芽率较低,在干燥和低温条件下下降。栽培板栗种子的发芽率明显高于野生种子。...
多形性胶质母细胞瘤(GBM)是最恶性的原发性人脑肿瘤类型,其特征是增殖率高,预后不良,其中 5 年生存率仍然低于 5%。在过去的40年中,已经实施了多种治疗方式来提高生存率。然而,由于GBM的高侵入性,肿瘤组织不能通过手术完全切除...
由KCNH5编码的电压门控Kv10.2钾通道在哺乳动物组织中广泛表达,包括大脑。其潜在机制仍不清楚。根据以前的研究,Kv10.2的功能障碍可能与癫痫性脑病和自闭症谱系障碍(ASD)有关。...
非侵入性产前诊断(NIPD)可以在怀孕早期识别单基因疾病,但所涉及的单倍型方法在父亲或母亲单倍型或基因组定相信息缺失时无法推断杂合位点的遗传模式。该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA(cfDNA)和亲本基因组DNA测序数...
原发性腔毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,在不同人群中表现出遗传和临床异质性。由于相关临床特征的异质性和缺乏金标准诊断测试,PCD 诊断仍然具有挑战性。...
Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发,还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中,其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目...