大家好,我是邓飞,今天介绍一下遗传力为何是GWAS分析结果中的一个重要指标。
首先,介绍一下什么是遗传力:
遗传力又称遗传率,指遗传方差在总方差(表型方差)中所占的比值,可以作为杂种后代进行选择的一个指标。遗传力分为广义遗传力和狭义遗传力。数量性状受到环境因素的影响很大,那么表型的变异可能有遗传的因素,也有环境的因素,甚至还有环境和遗传相互作用的因素。 百度百科
通俗来讲,就是可遗传的百分比,如果遗传力很高,那么子代的表现和亲本的表现高度相关,如果遗传力很低,那么子代的表现和亲本的表现相关性很低,之前写过一篇博客,介绍遗传力相关的公式推导:回归系数 相关系数 遗传力之间的关系
GWAS分析中遗传力的表现形式,一般在日志文件或者结果文件中。
比如GEMMA软件的结果:
这个里面的遗传力就是pve estimate,值为0.124,标准误为0.029。GEMMA中没有给出加性方差组分和表型方差组分,但是遗传力的结果是计算好的。
比如GCTA的结果:
这个里面,加性方差组分Vg是0.02,表型方差组分是0.99,遗传力是0.02,标准误是0.008。
如果GWAS分析结果中遗传力基本为0:
GWAS结果基本不可信,样本量太低或者数据有问题,还有一种情况就是性状本身遗传力基本为0,这种性状做GWAS分析也没有意义了。遗传力也是理论上的位点解释百分比(PVE)之和,如果遗传力基本为0,找到的显著性SNP也没有意义。
如果GWAS分析结果中遗传力基本为1:
这种情况,GWAS分析结果也不太靠谱,因为我们的目标是数量性状有主效基因控制的数据最好,如果遗传力基本为1,说明性状是质量性状控制,只有少数的位点或者只有1个位点控制,做GWAS也没有意义。另外一种情况,数据量太少或者有异常值,导致残差方差组分基本为0,进而导致遗传力为1。虽然性状的遗传力很少为1,但是GWAS分析结果中遗传力为0.999时,就需要注意,这种GWAS分析结果也是不靠谱的。
什么GWAS的遗传力结果正常?
尽量符合性状本身的遗传力估计,偏差不大,比如身高遗传力0.8左右,产量遗传力0.2左右,百粒重遗传力0.9左右。
如果GWAS结果中遗传力异常怎么办?
这种情况,可以分开考虑,比如进行GBLUP估计,单独估算方差组分,看看遗传力异常是由于加性方差组分异常,还是残差方差组分异常,另外,可以看一下残差和拟合值的分布,看一下是否有梯度效应没被考虑在内,固定因子和随机因子的设置,这就回到了熟悉的领域:遗传评估领域了……
后面有时间用例子演示一下。