简读分享 | 于浩清 编辑 | 王宇哲
论文题目
SVision: a deep learning approach to resolve complex structural
variants
论文摘要
复杂结构变体 （CSV） 包含多个断点，并且经常被遗漏或误识别。本文开发了SVision，这是一个基于深度学习的多对象识别框架，可以从读取的测序数据中自动检测和识别CSV。SVision在识别复杂事件的内部结构方面优于当前的方法，已经识别了80个具有来自个体基因组的25个不同结构的高质量的CSV。SVision 直接检测 CSV，无需匹配已知结构，可以灵敏地检测常见和以前未表征的复杂结构。
论文链接
https://www.nature.com/articles/s41592-022-01609-w
