生物信息学常见数据格式

2023-02-03 14:57:44 浏览数 (2)

生物信息学里常见的数据格式主要有fasta，fastq，gff/gtf。

1 FASTA

FASTA是一种基于文本用于表示核酸序列或蛋白质的氨基酸序列的格式。

主要分为两部分，第一部分即第一行为id行，以“>”开头，包含注释信息；第二部分（不只有第二行）为序列信息，每个字母表示一个碱基或氨基酸，一般用ATCGN来表示，其中N表示荧光信号干扰无法判断到底是哪个碱基。

下面举几个例子

核酸序列

我们以人类血红蛋白α亚基的mRNA序列为例

图源NCBI

点击红框中的FASTA可查看其FASTA格式，如下

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>gi|13650073|gb|AF349571.1| Homo sapiens hemoglobin alpha-1 globin chain (HBA1) mRNA, complete cds
CCCACAGACTCAGAGAGAACCCACCATGGTGCTGTCTCCTGACGACAAGACCAACGTCAAGGCCGCCTGG
GGTAAGGTCGGCGCGCACGCTGGCGAGTATGGTGCGGAGGCCCTGGAGAGGATGTTCCTGTCCTTCCCCA
CCACCAAGACCTACTTCCCGCACTTCGACCTGAGCCACGGCTCTGCCCAGGTTAAGGGCCACGGCAAGAA
GGTGGCCGACGCGCTGACCAACGCCGTGGCGCACGTGGACGACATGCCCAACGCGCTGTCCGCCCTGAGC
GACCTGCACGCGCACAAGCTTCGGGTGGACCCGGTCAACTTCAAGCTCCTAAGCCACTGCCTGCTGGTGA
CCCTGGCCGCCCACCTCCCCGCCGAGTTCACCCCTGCGGTGCACGCCTCCCTGGACAAGTTCCTGGCTTC
TGTGAGCACCGTGCTGACCTCCAAATACCGTTAAGCTGGAGCCTCGGTGGCCATGCTTCTTGCCCCTTTG
G

注释信息

  • gb：gene bank，
  • AF349571.1：Gi号，类似于每个人都有自己独一无二的身份证，序列也是类似；
  • Homo sapiens hemoglobin alpha-1 globin chain (HBA1) mRNA, complete cds：对序列的描述，如是什么核酸序列（mRNA），具体是什么类型（cds）。

我在查询序列的时候发现，作为mRNA序列，没有出现碱基U，反而出现了碱基T。

知乎孟浩巍大佬解释说“这是为了保证数据的统一性，因为U只是在RNA中替换了原来的T，所以为了下游的方便分析处理，无论RNA序列还是DNA序列都是使用T而不是U。”

氨基酸序列

同样以人类血红蛋白α亚基的序列为例

图源NCBI

点上面的FASTA即可查看其FASTA格式，如下

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>sp|P69905.2|HBA_HUMAN RecName: Full=Hemoglobin subunit alpha; AltName: Full=Alpha-globin; AltName: Full=Hemoglobin alpha chain
MVLSPADKTNVKAAWGKVGAHAGEYGAEALERMFLSFPTTKTYFPHFDLSHGSAQVKGHGKKVADALTNA
VAHVDDMPNALSALSDLHAHKLRVDPVNFKLLSHCLLVTLAAHLPAEFTPAVHASLDKFLASVSTVLTSK
YR

注释信息

  • P69905.2：Gi号
  • HBA_HUMAN：序列简称
  • RecName：数据库推荐使用的名字
  • AltName：别名

正如前面的介绍，FASTA格式非常简单，但相较于下面将要介绍的FASTQ格式来说，缺少了测序序列的质量信息。

2 FASTQ

FASTQ是一种存储了生物序列以及相应的质量评价的文本格式，共有四行。

以SRR2176381为例，在linux环境下使用prefetch命令将SRR2176381的sra格式测序数据下载下来，再通过fastq-dump命令将sra转换为fastq，转换后查看，如下

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@SRR2176381.1 HWI-ST397:369:C3JLPACXX:8:1101:1635:2086 length=101
NGAGTAATCCGGCTGTCAGTTCCTGACGCTTGCAAAACTTCACCGATCCCACATTGCCTGAAATATCGCGGGTCTGTGCTTTAACCAATGCACCATCTCCC
 SRR2176381.1 HWI-ST397:369:C3JLPACXX:8:1101:1635:2086 length=101
#1=DDFFFFHHHHJJJJJJIIIJJIIIJJJJJJJJJJJJJEEIHFFGIJJJJJJJHHHHHBDFFFFFDDDDD9>D9@AACDDACCCDBCDDDDDDDCCCDD

第1行： id行，以“@”开头，主要储存序列测序时的坐标等信息。

  • SRR2176381.1：Gi号
  • HWI-ST397:369:C3JLPACXX：测序仪的唯一设备名称
  • 8：lane的编号
  • 1101：tail的坐标
  • 1635：在tail中的X坐标
  • 2086：在tail中的Y坐标
  • length=101：长度为101

第2行： 序列行，一般用ATCGN来表示，其中N表示荧光信号干扰无法判断到底是哪个碱基。

第3行： 附加信息行，以“ ”开始，一般为空或和第一行相同。

第4行： 碱基质量行，根据ASCII表，用一个字符代表碱基质量的好坏，与第二行的测序结果是一一对应的，可以简单理解为对应位置碱基的质量值，越大说明测序的质量越好。

3 GTF和GFF

GTF和GFF都是以t分隔的用于基因注释的文件。

GTF文件和GFF文件可通过软件相互转化。

GTF：General Transfer Format

GFF：General Feature Format

一个GTF或GFF文件包含9列内容

  1. seqid： 序列编号，一般为chr或者scanfold编号，每条染色体拥有一个唯一的ID。
  2. source： 注释来源，可以是数据库的名称、软件的名称，也可以为空。
  3. feature： 注释类型，一般为CDS，exon，cDNA，5UTR等等。
  4. start： 该序列在参考序列上的起始位置，以1为染色体的起点。
  5. end： 该序列在参考序列上的终止位置。
  6. score： 得分，如拼装的可信度，“.”表示为空。
  7. strand： 正链还是负链， 表示正链，-表示负链，?表示不清楚正负链的信息。
  8. phase： 仅对注释类型为“CDS”有效，表示起始编码的位置，有效值为0、1、2。从0开始，CDS的起始位置，除以3，余数就是这个值，表示到达下一个密码子需要跳过的碱基个数。
  • 0表示这个region的第1bp就是正好是密码子的第1个碱基；
  • 1表示这个region的第2bp就是正好是密码子的第1个碱基；
  • 2表示这个region的第3bp就是正好是密码子的第1个碱基；
  1. attribute： 包含多属性的列表，一般会记录 gene_id 与transcript_id;标签与值之间以空格分开，且每个特征之后都要有分号（包括最后一个特征）。
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chr1 hg19_ncbiRefSeq CDS 67000042 67000051 0.000000   0 gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
chr1 hg19_ncbiRefSeq exon 66999929 67000051 0.000000   . gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
chr1 hg19_ncbiRefSeq CDS 67091530 67091593 0.000000   2 gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
chr1 hg19_ncbiRefSeq exon 67091530 67091593 0.000000   . gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
chr1 hg19_ncbiRefSeq CDS 67098753 67098777 0.000000   1 gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
chr1 hg19_ncbiRefSeq exon 67098753 67098777 0.000000   . gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
chr1 hg19_ncbiRefSeq CDS 67105460 67105516 0.000000   0 gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
chr1 hg19_ncbiRefSeq exon 67105460 67105516 0.000000   . gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
chr1 hg19_ncbiRefSeq CDS 67108493 67108547 0.000000   0 gene_id "SGIP1"; transcript_id "NM_001308203.1";
bi format na tail

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