Sentieon开发的Hap-eval准确率评估工具在设计之初就考虑到了复杂以及重复的基因组区域，采用了基于单倍型拼接序列的矩阵比较模式，兼容包括PacBio和ONT在内的主流三代长读长测序数据。另外值得一提的是，Hap-eval基于python所写，运行效率非常高，速度快，非常适用于大规模分析场景。
开源地址：
https://github.com/Sentieon/hap-eval
工具介绍：
Sentieon的研发团队开发了SV评估软件 Hap-eval。Hap-eval基于单倍型 (haplotype) 对两组SV结果进行比较，首先会将比较区块内的SV拼接成单倍型序列，如果SV的结果中有定相信息，在这一步也可以被利用；然后这些单倍型序列被用来建立一个矩阵，进行结果判断。
在这里插入图片描述安装方法
代码语言：txt复制git clone --recurse-submodules https://github.com/Sentieon/hap-eval.git
pip install ./hap-eval使用方法
代码语言：txt复制usage: hap_eval [-h] -r FASTA -b VCF -c VCF [-i BED] [-t INT] [--base_out VCF]
[--comp_out VCF] [--maxdist INT] [--minsize INT]
[--maxdiff FLOAT] [--metric STR]
optional arguments:
-h, --help show this help message and exit
-r FASTA, --reference FASTA
Reference file
-b VCF, --base VCF Baseline vcf file
-c VCF, --comp VCF Comparison vcf file
-i BED, --interval BED
Evaluation region file
-t INT, --thread_count INT
Number of threads
--base_out VCF Annotated baseline vcf file
--comp_out VCF Annotated comparison vcf file
--maxdist INT Maximum distance to cluster variants (default: 1000)
--minsize INT Minimum size of variants to consider (default: 50)
--maxdiff FLOAT Haplotype difference theshold (default: 0.2)
--metric STR Distance metric (default: Levenshtein)使用反馈
Hap-Eval 是一款新发布软件，功能在持续完善开发中。如果 遇到不能Hap-Eval不能适配的 VCF文件，可通过github或sentieon@insvast.com及时反馈。
