有时候，我们会遇到Excel格式的基因型数据，这篇博文介绍一下如何手动转为plink格式。
可以在Excel中整理，也可以在R语言中整理。数据量少的话，就在Excel中整理，数据量大的话，就在R语言中整理就行。
主要思路是根据plink的格式特点，针对性的满足，然后导出，就可以了。
1. Excel中的基因型数据格式
第一列是snpID，第二列是染色体，第三列是物理位置，第四列是参考基因组分型，第五列以后是每个样本的具体分型。
整体而言，每一行是一个snp，第五列以后每一列是一个样本。
2. plink的格式
「.map格式」
格式说明链接: http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#map
❝map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标.❞
1, map文件没有行头
2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置, 碱基对坐标
- 染色体编号为数字, 未知为0
- SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
- 染色体的摩尔位置(可选项, 可以用0)
- SNP物理坐标
3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.
Example：
代码语言：javascript复制1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3
- 这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 「(第二列)」
- 这三个SNP在第一个染色体上 「(第一列)」
- 第三列为0
- 第四列为SNP所在染色体的坐标
「.ped格式」格式说明链接:http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped
❝bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息.❞
1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件 2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息
- 第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替
- 第二列: Individual ID # 个体ID编号
- 第三列: Paternal ID # 父本编号
- 第四列: Maternal ID # 母本编号
- 第五列: Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示
- 第六列: Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示
- 第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2
3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.
所以，下面的任务就是把Excel的格式，变为plink的ped和map格式。
3. R语言操作
3.1 读取数据
代码语言：javascript复制library(openxlsx)
library(tidyverse)
dat = read.xlsx("SNP-excel.xlsx")
dat[1:10,1:10]
3.2 map数据整理
代码语言：javascript复制map = dat %>% select(2,1,x = 3,p = 3)
head(map)
3.3 ped数据整理
下面这个代码复杂一点，主要的逻辑：
- 去除中间的及列
- 然后进行转置
- 变为plink的格式
ped = dat %>% select(-c(1:4)) %>% t() %>% as.data.frame() %>%
mutate(ID = rownames(ped)) %>%
mutate(x3=0,x4=0,x5=0,x6=0) %>%
select(FID=ID,IID=ID,x3,x4,x5,x6,everything())
ped[1:10,1:10]
3.4 导出数据
这里有个坑：默认plink的缺失为0，如果AT连写的格式，是00，但是如果一列都是00的时候，就变为了一个0，就会map和ped不匹配。
比较靠谱的方式是，将缺失变为##，然后将其变为00.
代码语言：javascript复制library(data.table)
fwrite(map, "file.map",col.names = F,quote = F,sep = " ")
fwrite(ped, "file.ped",col.names = F,quote = F,sep = " ",na = "##")
sed -i 's/##/00/g' file.ped
4. 测试plink
代码语言：javascript复制 plink --file file --missing
搞定！
大家好，我是邓飞，一个持续分享的农业数据分析师
