有小伙伴委托我们做肿瘤外显子数据分析，主要是后面的统计可视化部分，因为前面的测序fastq文件基本上公司就随便走流程拿到了snp或者indel，如果是肿瘤外显子通常是maf格式的somatic突变信息文件。
但是绝大部分小伙伴其实并不会给很标准的文件格式给我们，还好我们的数据清洗技术还不错，就是费一点功夫，慢慢整理每个样品的snp或者indel，基本过滤和格式转换后，就可以出全景图，比如2021的文章：《Correlation of mutational landscape and survival outcome of peripheral T-cell lymphomas》，就是
- 测序：150-bp pair-end reads on the NovaSeq
- 比对：Sequence reads were aligned using BWA
- 找突变SNVs ：Single nucleo- tide variants (SNVs) were called using MuTect
- 找突变Indels：Small insertions and deletions (Indels) were determined by GATK
有了Indels和SNV就可以进行如下所示的肿瘤队列突变全景图：
肿瘤队列突变全景图
但是它仅仅是Indels和SNV，并不是拷贝数变异信息，IGV查看拷贝数变异需要的segment文件格式。巧妇难为无米之炊，如果不给我们segment文件格式拷贝数变异信息记录文件，我们没办法进行可视化的。比如文章：《Patient-Derived Organoids Can Guide Personalized-Therapies for Patients with Advanced Breast Cancer》，就是挑选了几个病人进行类似于IGV一样的CNV可视化：
类似于IGV一样的CNV可视化
那它到底是需要什么样的文件呢？其实IGV软件就给出来了标准，而且有一个示例文件：
代码语言：javascript复制'ID chrom loc.start loc.end num.mark seg.mean
GenomeWideSNP_416532 1 51598 76187 14 -0.7116
GenomeWideSNP_416532 1 76204 16022502 8510 -0.029
GenomeWideSNP_416532 1 16026084 16026512 6 -2.0424
GenomeWideSNP_416532 1 16026788 17063449 424 -0.1024
GenomeWideSNP_416532 1 17067742 17134834 61 -0.6868
GenomeWideSNP_416532 1 17148828 17965202 543 0.0072
GenomeWideSNP_416532 1 17971140 17977142 2 -2.3959
GenomeWideSNP_416532 1 17977404 25455928 4786 -0.0199
就是标准的6列：
- 第一列是样品名字，每个segment文件可以有多个样品。
- 第二列是染色体，一般来说就是 1-22号染色体，性染色体通常是不需要看的
- 第三列和第四列就是每个 拷贝数变异区域的起始终止坐标，拷贝数变异范围动态变化很大，几百万个碱基是很正常的。
- 第五列是可有可无的，至少IGV软件是可以忽略它，后续的gistic软件也似乎是不需要这个信息
- 第六列是重点，拷贝数变化的情况，0代表是正常的二倍体，一般来说正负0.3范围内都是可以接受的接近二倍体。
有了这样的segment文件格式拷贝数变异信息记录文件，基本上你看到的文献里面的图表，我们都可以帮忙制作 出来。
参考：
- 官方文档1 https://software.broadinstitute.org/software/igv/SegmentedData
- 官方文档2 https://software.broadinstitute.org/software/igv/SEG
- IGV效果：https://software.broadinstitute.org/software/igv/DefaultDisplay
- 文件案例：https://software.broadinstitute.org/software/igv/sites/cancerinformatics.org.igv/files/linked_files/example.seg
