早年的全基因组范围的微缺失微重复检测是采用aCGH技术，后来逐渐转为带SNP探针的array或者全部为SNP探针的SNParray技术。
近几年国内低深度WGS分析CNV（CNVseq）也已推出了专家共识，其相对array技术在诸多方面还是相当有优势和性价比的，掌握其优缺点，深入理解技术原理和细节，我们也能很好地用好这项技术。
全外显子组测序（WES）近几年在遗传病原因和筛查、肿瘤靶向用药指导等方面的临床应用也日渐成熟，此技术对于大片段的CNV、单基因或外显子级别的CNV、大片段（Mb ）LOH、三体、单体、多倍体等染色体异常分析方面也有很高的准确度。
不仅仅是全外显子组测序，基于探针的液相捕获，和基于多重PCR的小panel捕获测序，其分析靶向区域/基因的CNV也有很大的提示意义。
基于Nanopore的三代测序，因为其长读长，单分子测序特点GC偏好性更小，对于重复区域和非唯一比对区域的覆盖性更好，因为其测序速度快，其在人基因组大片段CNV方面的准确性也很高，可实现24h CNV SV检测方案。
本人现针对这些技术提供全方位的CNV分析方案。
- 针对Affymetrix的Cyto系列芯片和针对Illumina的Cyto系列芯片提供全自动从原始数据（.cel/.idat格式），到CNV列表和注释的方案，提供CNV报告模板方案，SNParray可做log2R 和BAF两种类型数据综合分析。
- 针对CNVseq我们提供50样本内1h急速临床级生信分析方案。 2.1 原始数据预处理（adapter and low quality trimming） 2.2 极速比对 2.3 全基因组范围sliding window read 计数 2.4 数据均一化与数据校正（GC校正、unique mappability校正） 2.5 片段化CNV calling（自动分性别处理性染色体CNV） 2.6 多种CNV数据库（如有内部数据，也可做内部数据库）注释 2.7 报告自动化方案（提供基于yaml的命令行和基于网页图形界面两种定制化pdf方案
- 基于全外显子组的CNV分析 3.1 fastq格式原始数据预处理、比对、标记重复、indel重比对、质量值重校正，SNV calling 3.2 target区域base level计数 3.3 整合均一化，GC校正，unique mappability score校正（含可视化） 3.4 结合点突变的vcf文件生成VAF（Variant Allele Fraction）分布图，可综合判断鉴定出多倍体、三体、大片段的LOH等 3.5 适合 指定参考集（适合少量样本分析，用同一批次样本做对照） 和 没有参考集的（适合同批次的多个样本一起分析）两种模式 3.6 建立了OMIM single gene/ exon level CNV blacklist，用于已知小CNV的过滤，对未知的小CNV可做提示 3.7 全基因组数据可视化 3.8 CNV结果自动化注释
- 基于探针的液相捕获，和基于多重PCR的小panel捕获测序的CNV分析方案
- 基于Nanopore的三代测序的CNV分析方案
