CMA与其他CNV检测技术的评价

应海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会遗传咨询从业人员培训班黄尚志（会议首席专家）老师邀请，xux（湖南大地同年生物科技有限公司首席信息官）主讲了《CMA与其他CNV检测技术的评价》。

此次会议由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会、WHO遗传病社区控制合作中心主办，北京协和医院、首都医 科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院、会元遗传联合承办。

授课主要从以下方面做了讲解：

1. CNV 类型
2. CMA vs NGS 设计原理
3. aCGH 和 CNV-seq 方法中基本步骤的比较
4. 判定CNV依据
5. 全外显子组升级版（WES-plus）
6. Panel CNV分析（ Lynch Syndrome ）
7. 高深度 PCR free WGS

未来NGS、三代测序一定是技术发展的趋势。但任何一种技术除了优势也有其局限性，我们搞清其设计原理、适用情况、限制因素和不适用情况，有助于我们采用最经济、最准确的技术方案，为患者提供最全面的筛查/诊断服务。