deconstructSigs 突变 Signature 分析

2022-03-29 08:02:14 浏览数 (1)

面对大量的SNV突变数据你是否还觉得无从下手，不知道怎么分析合适？今天给大家介绍一个R包-deconstructSigs。这款R包是基于大样本量预测的signature解析突变特征。在很多文献中都有用到，那么今天就让我们学习起来吧!

一、安装软件包和下载基因组数据

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source('http://bioconductor.org/biocLite.R');
install.packages('deconstructSigs')
# dependencies 'BSgenome', 'BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19' 
BiocInstaller::biocLite('BSgenome')
BiocInstaller::biocLite('BSgenome.Hsapiens.UCSC.hg19')

二、加载R包

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library(deconstructSigs)

三、输入文件格式和释义

文件格式必须包含以下几列：

sample identifier

sample.id

chromosome

chr

base position

pos

reference base

ref

alternate base

alt

R中查看数据：

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head(sample.mut.ref)
  Sample  chr      pos ref alt
1      1 chr1   905907   A   T
2      1 chr1  1192480   C   A
3      1 chr1  1854885   G   C
4      1 chr1  9713992   G   A
5      1 chr1 12908093   C   A
6      1 chr1 17257855   C   T

四、利用mut.to.sigs.input构建输入文件

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sigs.input <- mut.to.sigs.input(mut.ref = sample.mut.ref, 
                                sample.id = "Sample", 
                                chr = "chr", 
                                pos = "pos", 
                                ref = "ref", 
                                alt = "alt")

mut.to.sigs.input参数释义

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mut.ref  # 突变文件
sample.id # 突变文件中的样品列名 
chr  # 突变文件中的染色体列名
pos  # 突变文件中的突变位置列名 
ref  # 突变文件中的参考基因组碱基列名
alt  # 突变文件中的突变碱基列名
bsg  # 参考基因组

五、利用whichSignatures进行Signature 预测

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sample_1 = whichSignatures(tumor.ref = sigs.input, 
                           signatures.ref = signatures.nature2013, 
                           sample.id = 1, 
                           contexts.needed = TRUE,
                           tri.counts.method = 'default')

sample_2 = whichSignatures(tumor.ref = sigs.input, 
                           signatures.ref = signatures.nature2013, 
                           sample.id = 2, 
                           contexts.needed = TRUE,
                           tri.counts.method = 'default')

whichSignatures参数释义

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tumor.ref  # 上一步生成突变文件，数据为数据框或文本，横行是样本，纵行是突变碱基上下文序列
sample.id # 样品名称，tumor.ref文件的行名   
signatures.ref # 预测的已知signatures参考文件，包括signatures.nature2013或者signatures.cosmic
associated # 相关联的signature vector，默认为空
signatures.limit # 关联的signature上限，默认无限制
signature.cutoff # 舍弃小于此阈值的关联signature
contexts.needed #  是否需要突变上下文
tri.counts.method #  三核酸序列标准化，默认为“default”：不进行标准化
# tri.counts.method可设置为"default","exome","genome","exome2genome","genome2exome" 或自定义

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六、 利用plotSignatures绘图

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plot_example <- whichSignatures(tumor.ref = randomly.generated.tumors, 
                       signatures.ref = signatures.nature2013, 
                       sample.id = 13)
# Plot output
plotSignatures(plot_example, sub = 'example')

plotSignatures参数释义

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sigs.output  # 上一步生成的signature文件
sub # 显示样本名后副标题

七、makePie绘制signature比例饼图

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makePie(plot_example, sub = 'example')

参数同plotSignatures

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sigs.output  # 上一步生成的signature文件
sub # 显示样本名后副标题

好了，今天的测试就结束了，小伙伴们快上手试试吧！

input ref reference sample signature

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