CNV Master
ACMG对于CNV致病性判读解读指南已于2019年发布，但目前缺乏比较可靠的致病性判读工具。为此我们开发了CNVMaster，除了能做CNVseq和CMA的CNV calling分析外，也集成了基于ACMG2019指南的智能化CNV判读在线工具，可极大提高遗传分析师的CNV分析和致病性判读的效率。
CNV
CNV-seq 拷贝数变异分析
自动扫描下机目录，对接LIMS上机排样，智能开启分析任务
批内质控数据可视化
批间质控数据比较
案例展示
70XXY, 16
T12
19%比例T21嵌合
SHOX缺失 seq[GRCh37] del(X)(p22.33p22.33)chrX:g.200730_1321530del
CMA分析
15号染色体大片段ROH
CNV 注释
Section1-3 自动打分 Section1: 基因组构成
Section2: 剂量效应基因及区域
Section3: 基因数目
Section4-5: 人工赋分 Section4: 文献/病例等证据
Decipher表型富集: 判断目标CNV片段是否与某种表型相关。
Section5: 受检者证据评估
一键生成结果解释语句
ROH注释
IGV可视化示意图
印记基因
基因列表，可根据表型旭日图进行筛选
疾病综合征
自动报告
自动生成相应PDF报告
自动做STR图并附于报告中
