plink是进行全基因组关联分析常用的软件之一,该软件需要两种基本格式的输入文件,ped
和map
。本篇重点介绍一下ped
格式。
对于ped
格式而言,包含了以下几种信息
- 家系结构;
- 性别信息;
- 表型信息;
- snp calling信息;
ped
格式是一个纯文本的文件,至少需要6列,每列有空格或者t
分隔。这6列
分别代表以下含义
- Family ID
- Individual ID
- Paternal ID
- Maternal ID
- Sex
- Phenotype
Family ID
用来表示家族,同一个家族用同一个family ID表示;Individual ID
用来表示个体,family ID
和Individual ID
连起来必须能够唯一表示每个样本;Paternal ID
表示父本ID, Maternal ID
表示母本ID, 通过以上4个属性,可以完全表征样本的家系结构信息。
Sex
表示性别, 1
代表male,2
代表female, 其他数字表示unknown。
phenotype
代表表型,其中表型可以是离散型的(比如质量性状),也可以是连续型的(比如数量性状),plink会自动识别对应的类型。通过以上6个必须的字段,可以完整的映射到某一性状的家系图上。
对于关联分析而言,除了表型相关信息,还需要基因型信息。在ped
格式的文件中,剩余的列通常用来表示基因型信息。在ped
文件中,每个snp位点的基因型需要两列来表示,分别表示major allel 和 minor allel。在表示基因型时,既可以使用A,C,G,T字母的形式,也可以采用1,2数字编码的形式。默认情况下,用0
来表示基因型的缺失。
一个ped
文件的示例如下
1 1 0 0 1 1 A A G T
2 1 0 0 1 1 A C T G
3 1 0 0 1 1 C C G G
4 1 0 0 1 2 A C T T
5 1 0 0 1 2 C C G T
6 1 0 0 1 2 C C T T
在这个ped
文件中,所有样本之间相互独立,没有亲缘关系,所以每个样本有一个唯一的family ID
;对于样本而言,只需要family ID
和Individual ID
两个字段的信息连起来,能够唯一表示一个样本即可,由于family ID
已经和样本是一一对应关系了,所以这里的Individual ID
统一用1表示。
由于没有亲缘关系,Paternal ID
和Maternal ID
也没有了意义,取值全都为0; 性别全部为1,表明所有样本都为男性;phenotype
的取值有1和2两种,是离散型的。最后的4列信息代表2个SNP位点的基因型信息,每两列一个SNP位点。