TCGA Copy Number Portal:肿瘤拷贝数变异数据中心

肿瘤的形成过程中涉及到了多种类型的基因组变异，比如点突变，拷贝数变异，基因融合等等，肿瘤和遗传病不同，各种基因组变异是后天形成的，所以在肿瘤研究中，关注的是体细胞上的基因组变异。

将肿瘤体细胞上的拷贝数变化，somatic copy-number alterations, 简称为SCNAs。通过GISTIC软件来识别关键的驱动型SCNAs和对应的靶基因，相关结果存储在TCGA Copy Number Portal，网址如下

http://portals.broadinstitute.org/tcga/home

GISTIC根据长度将SCNAs分成了Focal和Arm-level两类，示意如下

红色代表染色体片段的扩增，绿色代表染色体片段的缺失。在网站上，可以通过以下两种方式来查看结果

1. Gene-Centric GISTIC Analysis
2. Cancer-Centric GISTIC Analysis

以第二种方式为例，首先选择数据分析的版本和感兴趣的肿瘤类型

结果分为了3个部分

1. summary

对肿瘤数据集包含的样本个数和分析结果进行了简单描述，示意如下

同时还给出了分析过程的简要描述和软件对应的参数，示意如下

2. Amplifications

扩增的结果示意如下

3. Deletions

缺失的结果示意如下

扩增和缺失的结果展示形式时一样的，每一行代表一个拷贝数变异的染色质片段，点击每行的任意区域，可以查看该区域包含的靶基因。

通过这个数据库，可以查看TCGA中各种肿瘤的拷贝数变异分析结果。