为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹，加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在：TCGA知识图谱视频教程（B站和YouTube直达）
发表在 Nat Med. 2016 Jan的pan-cancer研究，文章是：Pan-cancer analysis of the extent and consequences of intratumor heterogeneity. 关于肿瘤内部异质性的探索，而且分析了这个异质性对其它基于TCGA数据库的数据挖掘结论的影响。可以跟前面关于肿瘤纯度的pan-cancer研究对比学习。
数据来源
是12个癌症肿瘤的1165个病人的WES数据，使用 MuTect and ExomeCNV 两个软件分别得到 Somatic single nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs)，然后使用 EXPANDS and PyClone 来量化 Intra-tumor heterogeneity (ITH) ，其实我个人觉得肿瘤的MAF文件的MATH值更能代表肿瘤内部异质性。
克隆结果
走 EXPANDS 和 PyClone 软件可以得到每个WES数据的推断克隆数量：
分开癌症进行可视化：
分组
这里根据CNV情况和克隆数量情况对肿瘤样本进行分组，分成4组：
- (i) CNV abundance 75% and a maximum of two clones;
- (ii) CNV abundance ?75% and a minimum of three clones;
- (iii) CNV abundance >75% and a maximum of two clones;
- (iv) CNV abundance >75% and a minimum of three clones.
生存分析具有统计学显著性：
后记
从流程图来看，本研究并不复杂，就是使用 EXPANDS and PyClone 来量化 Intra-tumor heterogeneity (ITH)，主要是讨论部分写的真多。
当然了，如果你想超脱于他们的泛癌计划已经发表的研究，那么就非常有必要跟着我读完这100篇泛癌文献！
详见我的100篇泛癌研究文献解读目录：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html
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