摘自：爱范儿网（ifanr.com）
作者：刘学文（2014-9-10）
前几天，福布斯中文网评选的中国创新 10 人中，和腾讯副总张小龙、阿里小微金融 CEO 彭蕾等在科技媒体上频繁出现的人物一起的，还有一位非常纯正的科研人，华大基因创始人兼董事长汪建。
1999 年，华大基因诞生于北京顺义空港工业园，属于中国科学院遗传研究所人类基因组中心的下属研究机构。2003 年，华大基因曾经第一时间破译了 SARS 病毒基因组序列，成功研发并向国家捐赠了 30 万份诊断试剂盒。2007 年，华大基因脱离中科院，南下深圳成立民营研究院，迄今已是全球最大基因测序服务公司。
对于这次在深圳举办的 BT（BioTech，生物技术） 领袖峰会来讲，作为东道主华大基因无疑是主角。汪建董事长也在开幕式上做了专题演讲。
社会热点背后，也有基因技术的身影
在演讲开始，汪建提到了曾经备受关注的济南弃婴岛，这个官方背景的弃婴岛在 11 天里有 119 个孩子被弃。汪建说：
“这不光是人道主义的问题，而是我们做基因的、我们做医生的耻辱。”
何出此言？
在弃婴当中，绝大多数的都是有出生缺陷的婴儿。通过孕期的非损伤性检测，我们可以更早期地发现和防治这些疾病和缺陷的发生，华大基因已经做了 40 万例检测，准确率有 99.9%。
运用华大基因的 Trans—Omics 系统，如果孩子有问题，60% 以上的机会能够一次找到他的基因缺陷，而这在过去一点办法都没有。现在世界公认的有 8000 种罕见病，遗传性疾病。现在能够做的，与基因相关的，华大基因能够通过基因技术做检测的就有 4000 多种。虽然技术上已经比较成熟，但是政策法规却没能跟上，卫计委和 FDN 没有得到共识。
汪建还举了一个例子，地中海贫血这种疾病首先发现在地中海地区，但是在该地区已经很少发现，但是在我国华南的两广地区，婴幼儿有超过 10% 的潜在发病率，3%-4% 的孩子或重或轻的患有地中海贫血，因此汪建认为这个病症应该改名叫“中国华南贫血”。但是在这种病症的防治上，孕期检测的花费也就 100 多元，但是因为不是技术和经济的原因，这些新的技术就是发展不进去，导致这类病症高发。
当我们看到春晚上美轮美奂的《千手观音》，欣赏残奥会上残疾人不屈服于命运的时候，汪建认为，其实聋哑人的《千手观音》就不应该演下去，聋哑学校也不该办下去：
“看起来很美，听起来很辛酸，我们该不该把这些疾病早早地预防掉？”
为此，华大基因在没有许可的情况走免费途径，启动了百万新生儿听力及基因联合筛查项目。及早进行听力障碍的防治。
中国目前有 8000 万的残疾人，其中许多都可以在婴幼儿期通过基因技术进行排查防治。这种通过基因技术防治已有成功先例：泰萨二氏病是 15 号染色体上面的基因突变，犹太人群体中比其他群体高 90 倍的发病率。但其实用一个简单的方法就可以检测出这个疾病，世界各地的犹太人通过非政府组织，在十几个国家，在 100 多个城市经过 40 年的努力，在犹太人的家庭基本上控制住了泰萨二氏病。
百度，对于罕见病，是否不竞价排名？
在华大基因的合作伙伴中，百度和腾讯都在列。有一次在汪建在百度的演讲中，如此发问：
“对于罕见病，是否不竞价排名？”
有着医学专业背景的汪建自然知道，百度赖以生存的商业模式是一条灰色产业链，而关于罕见病的竞价排名，甚至可以说是血色的产业链。
拿 ALS（肌萎缩侧索硬化症） 来讲，因为冰桶挑战这个热点事件的发生，我们都知道了它的存在。一般的，我们也不会去质疑参加冰桶挑战的动机，但是百度 CEO 李彦宏面临的指责就多了许多。因为我们在百度 ALS 的时候，竞价排名和百度推广依旧存在，而且很明显的，许多号称“中医治疗 ALS”的搜索结果指向的是欺诈信息。目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek）。
所以，汪建在演讲中直言斥责百度的行为还是颇让人意外。
对于 ALS，我想可能也没有多少人会比汪建更为了解。但是他却坦言，他没有参加冰桶挑战。
其实，和地中海贫血，泰萨二氏病类似，ALS 也是可以通过基因检测来及早防治的，而且发现越早，药物的疗效也就越好。这也是为何汪建所指的，我们本来不需要来泼冰桶的。
推而广之，汪建表示华大基因的目标是，贡献 30% 以上的疾病研究相关数据；控制出生缺陷，做出 1/3 以上的贡献，是他们最大的愿望。
在今天参加这次 BT 领袖峰会之前的两天，汪建在西雅图和比尔·盖茨谈了 5 次，希望建一个大型的跟生命健康相关的数据中心，为全球重大疾病研究的科学家提供基本的组学水平上的基础数据，建立一套高效率的人工智能分析体系。他也相信这套系统的建立一定会对疾病的预测预防带来革命性的变化，对未来精准的诊断治疗带来革命性的变化，为药物的研发带来革命性的变化。
