FUMA:基因关联的功能图谱和注释

2024-07-31 19:21:22 浏览数 (2)

Functional mapping and annotation of genetic associations with FUMA | Nature Communications

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SNP2GENE 功能将 GWAS 统计摘要作为输入,并为主导 SNPs 确定的基因组区域中的所有 SNPs 提供广泛的功能注释。

GWAS 统计摘要是 SNP2GENE 流程的必备输入项。FUMA 接受多种格式。例如,PLINK、SNPTEST 和 METAL 输出格式可照常使用。对于其他格式,可提供列名。输入文件应以 ascii txt 或(最好)gzipped 或 zipped 格式准备。每一行应包含一个 SNP 的信息。输入的 GWAS 统计摘要文件可以只包含 SNP 子集(例如,您的研究感兴趣的 SNP,以便对其进行注释),但在这种情况下,MAGMA 的结果将不再相关。请注意,所选参考面板中不存在的变异将不会包含在任何分析中。

输入文件

必要的列:

输入文件「必须」包括 「P 值」和 hg19 参考基因组上的 「rsID」 或「染色体 基因位置」。 染色体列可以是字符串,如 "chr1",也可以是整数,如 1。当输入文件包含 X 染色体时,将编码为 23 染色体,但输入文件也可以包含 "X"。 如果输入文件有其他名称,可在指定输入文件时在相应的输入框中输入。需要注意的是,应避免使用名称如上但元素不同的列。「例如,如果列名是 "SNP",但实际元素是 id,如 "chr:position",而不是 rsID,则会导致错误。」 分隔符可以是任何空格,包括单空格、多空格和制表符。因此,包含列名的每个元素都不得包含任何空格。

当输入文件包含以下所有列:rsID、染色体、位置、A1 和 A2 时,处理过程将比提取信息快得多。

如果您的输入文件是 PLINK、SNPTEST 或 METAL 的输出,您可以直接提交该文件,而无需指定列名。

输入的 GWAS 统计摘要文件可以是 SNPs 的子集(例如,只有您的研究中感兴趣的 SNPs),但在这种情况下,MAGMA 结果不再相关。

如果您想预先指定引导 SNPs,您可以上传一个包含 3 列的文件:rsID、染色体和位置。

此外,如果您对特定的基因组区域感兴趣,也可以上传包含 3 列(染色体、起始位置和终止位置)的文件来提供这些区域。然后,FUMA 将使用这些基因组区域选择与 LD 相关的 SNP 进行注释和绘图。

运行结束以后,可以获取以下信息:

可以根据leading SNP进行后续分析……

GENE2FUNC

比较简单~

遇到问题如何解决

[Check-list for troubleshooting errors (google.com) https://groups.google.com/g/fuma-gwas-users/c/JdxuqR4ihS4?pli=1) 根据error的报错到这里看看能不能找到答案

遇到ERROR 001的报错,记得检查数据是否有引号,有的话记得在保存文件时加上quote=F这个参数~

还是不对,再看看其他的问题:

不能用科学计数法!!!

该错误是由于位置列中的科学记数法 (7.7e 07) 造成的。检查看看自己的数据有没有这样的值,要改一下~

果真!!还是不对??

The number of column names should be equal to the number of columns in your input file. sometimes the input file has a row index which means that there is one fewer column name in the header as compared to when the actual data starts.

这回估计没问题了

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